ما هو اضطراب أو متلازمة ريت ؟

ما هو اضطراب أو متلازمة ريت ؟


اضطراب عصبي تصاعدي لا يظهر الا على الاناث ويصيب مولود واحد من كل 1200 – 1500 ولادة أنثوية حية، وتعتبر من اشد اعاقات هذه المجموعة من حيث تاثيرها على مخ المصابة وفقدانها القدرة على الاحتفاظ بما اكتسبته من خبرات وما تعلمته من مهارات، تبدا الاعراض في الظهور بعد الاشهر الستة او الاثني عشر الاولى من عمر الطفلة أي يحدث بعد فترة تطور طبيعية.

فبعد مرور خمسة أشهر من النمو الطبيعي؛ تبدأ التغيرات في الظهور مثل التدني في قياس محيط الرأس وتحول حركات اليدين من القيام بمهمات إرادية وذات جدوى وظيفية إلى حركات يدوية نمطية عشوائية متكررة؛ إضافة إلى بروز أشكال من أساليب الوقوف والمشي غير المتناسقة، إضافة إلى تجنب المخالطة ألاجتماعية والميل إلى ألانعزال.



ومن المعروف أنه نتيجة إصابة في الغالب وراثية وقد أوردت التقارير مؤخرا أن الجين MECP2 المرتبط ب الكروموسوم X هو العيب ألنمائي المسبب لاضطراب ريت، والأنثى أكثر تعرضا للأصابة به؛ لان الأنثى يكون لديها 2 كروموسوم xx والذكر يكون لديه 2 كروموسوم أيضاً و لكن xy فهو بيصيب x و بالتالي الذكر بيموت غالبا .. واذا أصاب الانثى يصيبها بالاضطراب rett


ولقد عرف هذا الاضطراب من قبل اندرياس ريت ولكن لم يحظ هذا الاضطراب بالاهتمام إلا بعد مرور 17 عاما من ذلك التاريخ

أعراض متلازمة ريت:


• فقد القدرة على الكلام

• فقد الحركات اليدوية القبض مثلاً

• ظهور حركات لا إرادية، مثل لوي اليد

• مشاكل في التوازن

• مشاكل سلوكية

• مشاكل في التعلم

• فقدان لوظائف عضلات الجسم وصعوبه في أداء الأنشطة المختلفة

قصور الانتباه أو في التفاعل الاجتماعي أو تلاقي العيون وتستمر هذه المرحلة عشر سنوات أو أكثر تزداد خلالها سرعة التدهور في القدرة علي الحركة وتزداد العضلات اضطراباُ متحولة من المرونة إلي حركات تشنجية ثم إلي حالة تصلب فتحتاج إلي كرسي متحرك وتظل القدرة علي التخاطب والتواصل الاجتماعي في الهبوط حتي تصل إلي ما يقارب عمر طفل في الأشهر الستة الأولي من عمرة. 

قصور في حركه الأيدي واضطراب في التنفس مع تدهور أسرع في القدرات الحركية واتخاذ أوضاع غير عادية للجسم وبصفة خاصة في الرقبة والرأس والمشي الذي غالباً ما يتوقف كلية وتستغرق هذه المرحلة ما بين 10 ، 20 شهراً.


• تأخر وبطء تدريجي خفيف في النمو بعد مرحلة نمو طبيعي قد تستمر من 6 أو 8 إلي 18 شهراً بعد الولادة وذلك في صورة تختلف في التخاطب والتناسق الحركي.


• تدهور في حالة الطفلة المصابة و فقدان معظم ما كانت قد اكتسبته من مهارات, وكذلك نسيان ما تعلمته من خلال عملية التطبيع الاجتماعي، التفاعل مع المحيطين بها من أفراد أسرتها وأقرانها كما تفقد تدريجياً حصيلتها اللغوية وقدرتها علي التخاطب وتستمر هذه المرحلة حوالي 12 شهراً.


• التدهور العام أو التباطو فى تطور الحركة مثل المشي واستخدام أياديهن تبدو معرضة للتدهور التصاعدي بمرور الوقت بعكس التوحد التى غالبا لا يتأثر الجانب الحركي بشكل كبير


• حجم الرأس فى اضطراب رت يتناقص بصورة تدريجية أما فى التوحد لا يحدث اى تناقص فى حجم الرأس


• فى بداية اضطراب رت تبدو الحالة مشابهه للتوحد لكن بعد مرور 18 شهر سوف تبدو الفتاة كأنها متأخرة عقليا ومضطربة انفعالية وتفقد قدرتها على استعمال فمها ويديها وذراعيها فتبدأ بحركات اللعق وتحريك اللسان والضرب بصورة شائعة وفرك اليدين والرجلين معا

عند بلوغ العام الثاني فان سمات التوحد لد الفتاة تختفي وتظهر الفتاة وكأنها مصابة بتأخر عقلي شديد



https://www.blogger.com/follow-blog.g?blogID=4561514740690242802
google-playkhamsatmostaqltradent